Mutação BRCA1 e BRCA2: O Que É, Risco de Câncer e Quando Fazer o Teste

A mutação BRCA é uma alteração herdada nos genes BRCA1 ou BRCA2 — genes que normalmente protegem o corpo contra o câncer — e que aumenta muito o risco de câncer de mama e de ovário ao longo da vida. Todo mundo tem os genes BRCA; o problema aparece quando eles nascem com um defeito passado de pai ou mãe para filho. Este guia explica, em linguagem simples, o que é essa mutação, qual é o risco real, quem deve fazer o teste genético, como conseguir o exame no Brasil e o que fazer diante de um resultado positivo.

Aviso: este conteúdo é educativo e não substitui a avaliação de um médico ou de um serviço de oncogenética. A decisão de fazer o teste BRCA e as condutas depois dele são sempre individuais e devem ser tomadas com acompanhamento profissional. O objetivo aqui é informar, não assustar.

O que é o gene BRCA e o que é a mutação

BRCA1 e BRCA2 (a sigla vem de BReast CAncer, câncer de mama em inglês) são genes que todas as pessoas possuem, homens e mulheres. A função deles é detectar e consertar pequenos erros que surgem no DNA das células o tempo todo. Por isso são chamados de genes supressores de tumor, ou anti-oncogenes: eles evitam que uma célula danificada vire uma célula cancerosa.

Quando um desses genes sofre uma mutação patogênica, ele perde essa capacidade de reparo. As lesões no DNA deixam de ser corrigidas e se acumulam, o que abre caminho para o surgimento de tumores — principalmente na mama e no ovário, mas também em outros órgãos. Ter a mutação, portanto, não é ter câncer: é carregar um risco maior de desenvolvê-lo.

Um ponto que costuma confundir: a mutação BRCA é diferente da mutação que aparece dentro de um tumor já existente. A mutação BRCA de que falamos aqui é germinativa — está presente desde o nascimento, em todas as células do corpo, e pode ser transmitida aos filhos. É o que caracteriza a chamada síndrome do câncer de mama e ovário hereditário.

Como a mutação BRCA é herdada

A mutação BRCA é passada de forma autossômica dominante. Na prática, isso significa três coisas importantes:

• Basta uma cópia alterada. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma do pai e uma da mãe. Herdar apenas uma cópia mutada já aumenta o risco.
• A chance de transmitir é de 50%. Quem tem a mutação tem metade de probabilidade de passá-la a cada filho, independentemente do sexo da criança.
• Vem tanto do pai quanto da mãe. Um homem pode carregar e transmitir a mutação para uma filha, mesmo sem nunca ter tido câncer. Por isso, olhar só o lado materno da família é um erro comum.

Na população geral, a mutação é rara: cerca de 1 em cada 400 pessoas. Em alguns grupos, como descendentes de judeus Ashkenazi, ela é bem mais frequente (cerca de 1 em 40). Isso ajuda a entender por que o teste não é feito em todo mundo — só faz sentido quando a história pessoal ou familiar aponta risco.

Qual é o risco de câncer com a mutação BRCA

Aqui está o dado que mais importa. Uma mulher da população geral tem, em média, cerca de 12% de risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Com a mutação BRCA, esse número sobe muito. Os riscos variam conforme o gene e o estudo, mas as faixas mais citadas são:

Câncer	Risco vitalício com BRCA1	Risco vitalício com BRCA2	População geral
Mama (mulher)	57% a 72%	45% a 69%	~12%
Ovário	39% a 59%	11% a 20%	~1% a 2%
Mama (homem)	levemente aumentado	~6% a 10%	muito baixo
Próstata	aumentado	5 a 9x maior	referência

Além da mama e do ovário, a mutação BRCA eleva também o risco de câncer de próstata, de pâncreas, de trompas de Falópio e de melanoma, em graus diferentes. Mulheres com BRCA1 tendem a desenvolver câncer de mama mais cedo (antes dos 50 anos) e com subtipos mais agressivos, como o triplo-negativo.

Vale repetir a mensagem central: risco alto não é certeza. Muitas portadoras da mutação nunca desenvolvem câncer, e o acompanhamento certo muda radicalmente o desfecho. O objetivo do teste é justamente antecipar o cuidado.

BRCA e o ovário: por que importa tanto

O câncer de ovário é um caso especial. Diferentemente do colo do útero, que tem o papanicolau, o ovário não tem um exame de rastreamento populacional eficaz — ele costuma ser descoberto tarde. Por isso, para portadoras de BRCA, a cirurgia preventiva de retirada de trompas e ovários tem um peso enorme na prevenção. Entenda melhor a doença no guia sobre câncer de ovário e como ele se diferencia dos outros cânceres ginecológicos, como o câncer de endométrio e o câncer de colo do útero.

Quem deve fazer o teste genético BRCA

Ter dois parentes com câncer de mama não significa, por si só, mutação hereditária — a maioria dos cânceres de mama não é genética. O teste é indicado quando a história familiar ou pessoal levanta suspeita real. Os principais sinais de alerta são:

• Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos na família.
• Câncer de mama e de ovário na mesma pessoa ou em parentes próximos.
• Três ou mais familiares com câncer de mama ou ovário.
• Câncer de mama nos dois seios (bilateral) ou dois episódios distintos.
• Câncer de mama em homem na família.
• Casos de câncer de próstata ou pâncreas somados a câncer de mama/ovário.
• Ascendência judaica Ashkenazi com história de câncer.

Se algum desses pontos aparece na sua árvore familiar, o caminho é procurar um oncologista, mastologista, ginecologista ou geneticista para avaliar a indicação. Quem faz esse trabalho com profundidade é o serviço de aconselhamento genético, que analisa o risco antes e depois do exame.

Como é feito o teste BRCA

O teste é simples e seguro. Ele é feito a partir de uma amostra de sangue (coletada em laboratório) ou de saliva (que pode ser coletada até em casa, em alguns serviços). A amostra passa por sequenciamento de DNA para procurar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Não há risco físico: é apenas uma coleta.

Em muitos casos, o médico pode indicar um painel genético ampliado, que analisa outros genes ligados ao câncer hereditário (como PALB2, TP53, CHEK2), e não só o BRCA. A escolha depende da história de cada família.

O que cada resultado significa

O resultado do teste BRCA não é um simples “sim ou não”. Ele pode vir de quatro formas:

• Positivo: foi encontrada uma mutação sabidamente perigosa. Indica risco aumentado e abre a conversa sobre prevenção.
• Negativo real: já se sabia qual mutação existe na família, e ela foi descartada em você. O risco volta a ser próximo do da população geral.
• Negativo/inconclusivo: nenhuma mutação conhecida foi encontrada, mas isso não elimina totalmente o risco, pois nem toda alteração é detectável hoje.
• Variante de significado incerto (VUS): encontrou-se uma alteração cujo efeito ainda é desconhecido. Não é motivo para conduta radical — é motivo para acompanhamento com um oncogeneticista.

Como conseguir o teste BRCA no Brasil (SUS e planos)

Este é um ponto que costuma gerar muita dúvida, então vale detalhar. No Brasil, existem dois caminhos principais para o exame — além do particular.

Planos de saúde. A cobertura é obrigatória. A Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), pela RN 465/2021, determina que os planos cubram a análise molecular de BRCA1/BRCA2 quando há indicação médica e o paciente cumpre os critérios das Diretrizes de Utilização (DUT 110.7). A mesma regra cobre exames de rastreamento e cirurgias redutoras de risco em quem tem a mutação. Para acionar, é preciso o pedido de um especialista e a comprovação dos critérios.

SUS. Ainda não há uma política nacional única de cobertura, mas alguns estados criaram leis próprias que garantem o teste gratuito — entre eles Rio de Janeiro, Minas Gerais, Goiás, Distrito Federal e Amazonas. O caminho costuma ser: obter o encaminhamento de um oncologista, mastologista ou geneticista, comprovar os critérios clínicos ou familiares e agendar no serviço de oncogenética local.

Particular. Com pedido médico, dá para agendar direto em laboratórios de oncogenética. O custo é integral, mas alguns laboratórios oferecem testagem gratuita para familiares quando o primeiro exame (pago) dá positivo.

O que fazer se o resultado for positivo

Descobrir a mutação assusta, mas o resultado positivo é, acima de tudo, uma ferramenta de prevenção. As principais estratégias, sempre definidas com o médico, são:

• Rastreamento intensivo. Exames de imagem mais frequentes e mais cedo — ressonância magnética das mamas (preferível à mamografia antes dos 30 anos, por causa da radiação), exame clínico regular e, para o ovário, ultrassom transvaginal com dosagem de CA-125.
• Cirurgia redutora de risco. A retirada preventiva das mamas (mastectomia) reduz o risco de câncer de mama em mais de 90%; a retirada de trompas e ovários (salpingo-ooforectomia) reduz o risco de câncer de ovário em cerca de 90% e ainda ajuda a proteger a mama. Foi essa a decisão que ficou famosa com a atriz Angelina Jolie. É uma escolha pessoal, com impacto emocional real, discutida caso a caso.
• Medicamentos. O tamoxifeno pode reduzir o risco de câncer de mama em algumas portadoras; anticoncepcionais hormonais podem reduzir o risco de câncer de ovário.
• Estilo de vida. Atividade física regular e amamentação foram associadas a menor risco em portadoras. Não substituem as medidas acima, mas somam.

Igualmente importante é o cuidado emocional. Receber o resultado, decidir sobre cirurgias e conversar com a família sobre testar-se também são processos difíceis. O acompanhamento psicológico faz parte do cuidado, não é um extra.

Homem também tem mutação BRCA

Sim — e ignorar isso é perigoso. Homens carregam e transmitem a mutação exatamente como as mulheres. Além de poderem passá-la às filhas e filhos (50% de chance), homens com BRCA têm risco aumentado de câncer de próstata (especialmente com BRCA2), câncer de mama masculino e câncer de pâncreas. Por isso, na hora de mapear a família, o lado paterno conta tanto quanto o materno.

Perguntas frequentes sobre a mutação BRCA

O que significa ter a mutação BRCA?

Significa que você herdou uma alteração em um gene que normalmente protege contra o câncer. Isso aumenta o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário (e alguns outros), mas não quer dizer que você terá câncer com certeza. É um alerta para acompanhamento e prevenção.

Ter o gene BRCA quer dizer que vou ter câncer?

Não. O risco é alto, mas não é uma sentença. Muitas portadoras nunca desenvolvem a doença, e o rastreamento e as medidas preventivas reduzem bastante as chances e melhoram o desfecho quando algo aparece.

Quem deve fazer o teste genético BRCA?

Pessoas com forte história familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas — sobretudo em idade jovem — ou já diagnosticadas com esses cânceres. A indicação é sempre avaliada por um médico ou serviço de oncogenética.

O teste BRCA é coberto pelo SUS ou plano de saúde?

Nos planos de saúde, a cobertura é obrigatória quando há indicação médica e critérios cumpridos (ANS, RN 465/2021). No SUS, alguns estados garantem o teste por lei própria (RJ, MG, GO, DF, AM); nos demais, vale perguntar ao médico sobre programas locais.

Homem pode ter mutação BRCA?

Pode. Homens carregam, transmitem (50% de chance aos filhos) e têm risco aumentado de câncer de próstata, mama masculina e pâncreas. O histórico do lado paterno é tão importante quanto o materno.

O que é uma variante de significado incerto (VUS)?

É um resultado em que foi achada uma alteração genética cujo efeito ainda não é conhecido. Não justifica cirurgias preventivas por si só; pede acompanhamento com oncogeneticista, que pode reavaliar o caso conforme a ciência avança.

Conclusão

A mutação BRCA transforma um risco invisível em informação acionável. Saber que se carrega uma alteração em BRCA1 ou BRCA2 permite antecipar exames, considerar cirurgias que reduzem drasticamente o risco e orientar a família a se testar. O teste é seguro, tem cobertura obrigatória nos planos e acesso crescente pelo SUS. Se a sua história familiar acende sinais de alerta — câncer de mama ou ovário jovem, casos múltiplos, câncer de mama em homem —, o próximo passo é simples: procurar um serviço de aconselhamento genético e conversar sobre o exame. Conhecer o risco é o começo de controlá-lo.

Fontes de referência: Instituto Oncoguia — BRCA e testes genéticos e Instituto Nacional de Câncer (INCA).